در مورد تمامی مسائل مربوط به علم ژنتیک

موکوپلی ساکاریدوز , MPS , بیماری ارثی به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها میباشد که بر اساس الگوی وراثت ، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به 7 تیپ مختلف تقسیم میشود.

·  Hurler (MPS I)

·  Hunter (MPS II)

·  Sanfillipo (MPS III)

·  Morquio (MPS IV)

·  Maroteaux-Lamy (MPS VI)

·  Sly (MPS VII)

·  Scheie (MPS I S)


موكو پلي ساكاريدوز تيپ 1 :

تیپ 1 یا سندرم Hurler با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب شدیدترین فرم و خفیف ترین فرم آن Scheie میباشد.. سندرم Hurler که به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین 8-3 سال میباشد، متوسط عمر این کودکان 10 سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوز آمینو گلیکان ها,  , GAG  در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن میشود. معمولا علائم شامل :

6-0 ماهگی:                                                                            

1- رشد بیش از اندازه سر

2- مشکلات شنوایی

6 ماهگی تا 12 سالگی:

1- ناهنجاری صورت

2- ناهنجاری های اسکلتی

3- درد مفاصل

4- هپاتواسپلنومگالی

5- تاخیر رشد و توقف رشد جسمی

بعد از 12 سالگی:

- مشکلات قلبی عروقی .


موكو پلي ساكاريدوز تيپ 2 :

اين دسته از بيماري موكوپلي ساكاريدوز با نام سندرم هانتر نيز شناخته شده است . سندرم هانتر جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است(موکوپلی ساکاریدوز 2) كه آنزیم یدورونات-2-سولفاتاز را كم دارد. تنها موکوپلی ساکاریدوزی که وراثت وابسته به X دارد. ویژگی های نوعی این سندرم شامل  چهره  ناودانی ،سختی مفاصل ، کوتاه  قدی و بزرگی کبد و طحال است.


موكو پلي ساكاريدوز تيپ  4 :

بیماری مورکیو(Morquio)  دارای دو نوع A,B وجود دارد. در این بیماری مهره اطلس و مهره اگزیس (Axis) دچار عدم ثبات استزیرا در این ناحیه هیپوپلاسی دندانه ای شکل وجود داشته و زباطهای عضلانی دچار سستی زیادی (Hyperlaxity) هستند و به علت وجود این اختلال، این بیماران دچار فشار زیادی در ناحیه گردنی طناب نخاعی می شوند و نیز در ناحیه مهره های کمری در منطقه D12 این بیماران نیز به علت هیپوپلازی ناحیه قدامی جسم مهره ها این فشار طناب نخاعی زیادتر می شود. 

+ نوشته شده در  سه شنبه 1390/05/04ساعت 12:20  توسط م. استاد  |